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Red 22 ottobre 2017
Emofilia: da un campione l´invito a vivere una vita normale
Il 42enne Mario Cabras, tra i migliori tennisti in carrozzina (è numero 8 d´Italia), è seguito dal Centro emofilia dell´Azienda ospedaliera universitaria di Sassari


SASSARI - La malattia gli scorre letteralmente nel sangue. Perché è proprio il suo sangue a presentare un difetto, una mancanza, quella del fattore VIII della coagulazione, necessario per la normale riparazione dei tessuti. È l'emofilia che si è presentata all'improvviso quando aveva appena un anno. Da quel momento non c'è mai stato un giorno uguale all'altro, da 41 anni a oggi. Lui è Mario Cabras, numero 8 in Italia tra gli atleti del tennis in carrozzina. Campione nella vita, oltre che in campo, sposato e con due figli, è determinato a vivere una vita normale nonostante la malattia. «A darmi dispiacere non è mai stata la mia patologia – afferma – ma il fatto di non poter fare lo sport che mi appassionava, il calcio». Quando aveva 17 anni, si accese la scintilla per il tennis e l'entusiasmo era tanto che, nonostante la malattia lo costringesse con una gamba flessa, andava sui campi a giocare anche saltellando su una gamba.

L'emofilia (che si divide in tipo A e tipo B) è una malattia ereditaria. Può anche derivare, però, dalla mutazione di un cromosoma X materno, senza che ci sia nessuno della stessa famiglia con tale patologia. La malattia è caratterizzata dalla comparsa di emorragie dei tessuti muscolari (ematomi) e delle articolazioni (emartri), che si presentano in modo spontaneo o dopo eventi traumatici. La gravità degli episodi di sanguinamento è generalmente collegata con il livello di fattore della coagulazione disponibile che, a sua volta, è alla base della classificazione della gravità della malattia. Eventi che determinano forti dolori articolari, che possono anche determinare gravi complicazioni. Negli anni, la terapia salvavita per la cura dell’emofilia è cambiata. Sono stati sviluppati fattori plasmaderivati più sicuri che vengono prodotti con tecniche di purificazione e inattivazione virale.

E così adesso, dopo aver fatto l'allenatore di calcio per quindici anni, Cabras riesce a dedicarsi al tennis a livello agonistico. Dopo l'esperienza ai Campionati italiani disputati ad Olbia a settembre, l'atleta sassarese ha partecipato nei giorni scorsi ai Master nazionali di tennis in carrozzina a Civitavecchia. «Prima non avrei mai pensato di arrivare a questi livelli – racconta – la consideravo una cosa quasi impossibile. Vorrei trasmettere fiducia a chi come me soffre di questa patologia perché, grazie alle terapie che sono state sviluppate nel corso degli anni, è possibile vivere una vita normale. E, come nel mio caso, praticare uno sport dal quale ottenere risultati gratificanti». L'atleta tre volte alla settimana pratica una terapia di profilassi con iniezioni di medicinale in grado di coprire la mancanza del fattore VIII per 48 ore. Durante gli allenamenti e nei periodi delle gare, invece, la terapia è più ravvicinata ma con dosi inferiori. Una soluzione studiata con l'unità operativa di Malattie della coagulazione, centro emofilia e trombosi del Santissima Annunziata dell'Aou di Sassari, che lo segue da quindici anni.

La struttura è centro di riferimento regionale per le malattie emorragiche, assieme al centro dell'Aou di Cagliari. All'interno del centro sassarese, sono presenti un laboratorio di coagulazione, un ambulatorio per le consulenze esterne, riferimento per l'intero Nord Sardegna, un altro per la diagnosi e sorveglianza delle terapie antitrombotiche ed anticoagulanti orali, un day hospital per il trattamento e monitoraggio dei pazienti con malattie emorragiche ereditarie. «L’emofilia è una malattia rara – spiega la responsabile della struttura sassarese Lucia Anna Mameli – e come tale merita particolare attenzione». Secondo il registro nazionale delle coagulopatie congenite, pubblicato nel 2016 dall'Istituto superiore della Sanità e riferito al 2014, in Sardegna sono poco più di duecento i pazienti sardi con questo tipo di patologie. «Nel nostro centro – aggiunge Mameli – seguiamo diversi pazienti con problematiche correlate all’emostasi cioè l’emofilia. Nel caso in questione l'obiettivo raggiunto sarebbe stato impensabile senza il supporto e la cultura della malattia rara che, grazie a tutto il nostro staff, abbiamo la fortuna di avere nel Centro Emostasi di Sassari». Il centro sassarese ha avviato una stretta sinergia con le unità operative del presidio ospedaliero per il trattamento dei pazienti emofilici, un team multidisciplinare che vede la partecipazione di ortopedici, chirurghi, fisiatri ed odontoiatri.

Nella foto: Mario Cabras con i componenti dello staff sanitario
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